¿Qué son?
Son aquellas enfermedades o patologías causadas por alteraciones en los cromosomas
presentes en el organismo. Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando
ocurre un error en la división celular. (Esparza-García E et.al 2017)
Pruebas citogenéticas
La citogenética estudia los cromosomas para identificar las anomalías estructurales
Cariotipo. Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Cuando se los tiñe, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La representación gráfica (la fotografía real de una célula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de "cariotipo" El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El análisis estándar del material cromosómico evalúa tanto el número como la estructura de los cromosomas con una gran precisión. Los análisis cromosómicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnología citogenética y genética. El término "citogenética" se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.
presentes en el organismo. Las anomalías cromosómicas habitualmente se presentan cuando
ocurre un error en la división celular. (Esparza-García E et.al 2017)
Pruebas citogenéticas
La citogenética estudia los cromosomas para identificar las anomalías estructurales
Cariotipo. Para poder ver los los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Cuando se los tiñe, los cromosomas parecen tiras con "bandas" claras y oscuras. La representación gráfica (la fotografía real de una célula) de todos los 46 cromosomas, en sus respectivos pares, recibe el nombre de "cariotipo" El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY. El análisis estándar del material cromosómico evalúa tanto el número como la estructura de los cromosomas con una gran precisión. Los análisis cromosómicos en general se realizan a partir de una muestra de sangre (glóbulos blancos), muestras prenatales, biopsia de piel o alguna otra muestra de tejido. Los cromosomas son analizados por profesionales de la salud especialmente capacitados que poseen estudios avanzados en tecnología citogenética y genética. El término "citogenética" se utiliza para describir el estudio de los cromosomas.
Anomalías numéricas de los cromosomas
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el número normal.
Se clasifican en 2 tipos:
- Euploidia : mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos de una especie.
- Aneuploidías : representa una anomalía en la cantidad de cromosomas, debido a un cromosoma demás o uno menos de lo normal.
Aneuploidias
Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. se clasifican en dos tipos:
Anomalías estructurales - Trisomia: El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
- Monosomia: la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de "síndrome de Turner".
Las anomalías cromosómicas estructurales son causadas por la ruptura o la unión incorrecta de segmentos cromosómicos. Varias de las anomalías cromosómicas estructurales tienen como resultado una enfermedad. La reorganización estructural se considera equilibrada si el conjunto cromosómico completo está presente, aunque su distribución no sea la normal, y se considera desequilibrada si falta o sobra información. Las reorganizaciones desequilibradas incluyen eliminaciones, duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos. Si un cromosoma sufre dos roturas y los extremos rotos se unen para formar un cromosoma circular, se genera un cromosoma en anillo o anular. Si falta un brazo de un cromosoma y el brazo restante se duplica, se forma un isocromosoma.
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Bibliografia
- Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) Chapter 7: Sex chromosome aneuploidies. In: Storchova, Z. (Ed.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Croatia. ISBN: 978-953-51-0608-1
- Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, HuicocheaMontiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):30-39.Fermin, G., Monosomias : Características y ejemplos [página web] :https://www.lifeder.com/monosomias/
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